Baseado em relatório escrito por Diana Raffelsbauer, PharmaWrite Alemanha , Publicado no primeiro boletim informativo da Rede Europeia da Doença de Huntington (EHDN).
O encontro da Associação Internacional de Huntington (International Huntington Association/IHA), dentro do âmbito do 3o Congresso Mundial da Doença de Huntington, foi realizado em Dresden (Alemanha) nos dias 10 e 11 de Setembro de 2007. Diferentes aspectos da Doença de Huntington (DH) foram apresentados por destacados especialistas e representantes de organizações leigas. Os tópicos, que foram divididos em seis sessões, incluíram sistemas de apoio para famílias afectadas pela DH, qualidade de vida dos doentes com DH e seus parceiros, bem como os desafios provenientes da informação genética na DH. O relatório completo deste Encontro (em Inglês) pode ser baixado da seguinte ligação electrónica: http://www.worldcongress-hd.net/html/2007/.
James Pollard (Hospital de Tewksbury, Tewksbury, EUA) descreveu os principais sintomas cognitivos da DH e os seus impactos na vida diária. Doentes da DH apresentam tipicamente os seguintes padrões cognitivos: raciocínio lento, reconhecer é mais fácil do que lembrar-se, dificuldade de mudar de assunto, dificuldade em organizar e planejar e “não poder esperar”. Estas características resultam em três condições médicas: concentração no que vem a seguir, apatia e irritabilidade. Um melhor entendimento destas limitações pode ajudar familiares e cuidadores a adaptar-se às mudancas causadas pela DH, a interagir mais eficientemente com as pessoas afectadas e a explicar a doença a outras pessoas de uma nova maneira. Esta integração deve evitar confusão, raiva e apatia, ajudar em atividades diárias e manter um relacionamento afetuoso durante todo o decorrer da doença.
Lucienne van der Meer (Centro Médico da Universidade de Leiden, Leiden, Países Baixos) apresentou dados de um estudo que ela conduziu com 77 doentes da DH em estádios inicial a intermediário. O estudo avaliou como a DH afecta a qualidade de vida, como doentes e seus parceiros percebem a doença e como eles enfrentam os problemas que encontram na vida diária. De acordo com este estudo, os maiores impactos da DH são vistos nas áreas de trabalho, vigilância, administração doméstica, recreação, comunicação, aspectos psíquico-sociais e emoções. Doentes da DH acreditam que eles tem muitos sintomas graves, que eles permanecerão doentes por um longo tempo, que a DH influencia sua vida toda e que não há mais nada que se possa fazer. Esta percepção subjectiva da doença afecta a qualidade de vida das pessoas, à medida em que elas perdem vitalidade e saúde física e mental.
Karen Keenan e Catherine Martin (Associação Escocesa de Huntington, Aberdeen, Reino Unido) relataram o trabalho delas no Serviço Nacional da Juventude, focalizando no ponto de vista de pessoas jovens que crescem em famílias com a DH. Algumas destas crianças têm cuidado dos seus pais doentes e portanto estão particularmente sujeitos a danos físicos e/ou emocionais. Os problemas que elas enfrentam incluem questões relacionadas aos cuidados dos doentes, estratégias para lidar com a DH, comunicação, relacionamentos familiares, compreensão da herança genética, percepção dos riscos, atitudes perante testes genéticos e decidir ter filhos. A DH afecta a capacidade dos pais de cuidar de seus filhos e, sendo assim, as crianças experimentam com frequência várias perdas. O fardo do risco genético e possíveis deficiências de informação podem levar a uma prolongada ansiedade. Pessoas jovens podem também vivenciar o estigma e o tabu associados à DH, os quais podem levar algumas crianças a sentirem-se consideravelmente isoladas.
Paola Zinzi e Stefano Maceroni (Casa Nova Salus, Transacco, Itália) realizaram um projecto piloto com o objectivo de oferecer uma avaliação quantitativa do efeito da terapia de reabilitação em doentes da DH. O programa compreendia terapias físicas, respiratórias, de fala, cognitivas e ocupacionais. Ao fim de cada três semanas de tratamento, os doentes da DH mostraram uma melhora significativa em testes de performance física, marcha e equilíbrio. Em testes de depressão, cognição e funcionalidades da vida diária, os doentes mantiveram o nível inicial e não pioraram além do estádio inicial por um período de dois anos. Em questionários qualitativos, melhoras foram notadas em controle motor, articulação da fala, equilíbrio, deglutição e marcha. Efeitos positivos foram também observados no estado de humor, relações familiares e sociais. Estes resultados evidenciam que a reabilitação é um instrumento efectivo para melhorar ambos sintomas da DH: o físico e o psico-social.
Don Lamont (Sociedade de Huntington do Canadá/HSC, Kitchener, Canadá) apresentou o Modelo Canadense como um exemplo de como associações leigas podem ajudar as pessoas com a DH. Devido às peculiaridades geográficas e demográficas do Canadá, com uma densidade populacional de 3,2 pessoas por km², este modelo é único. O centro de serviço da rede consiste em 10 HSC centros de recurso à família em grandes comunidades, assim como 12 funcionários para apoio individual e a familías em áreas de baixa população. Desde a sua fundação em 1973, a HSC está comprometida a ajudar pessoas e famílias afectadas pela DH. A HSC esforça-se para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com a DH, prestando serviços, proporcionando informações a respeito da DH através de programas educacionais e promovendo a pesquisa da doença. Independente da HSC, há oito clínicas multidisciplinares e seis sítios do Grupo de Estudo de Huntington (HSG) no Canadá, com os quais a equipe da HSC colabora.
Michael Ort (Centro Médico da Universidade de Hamburgo/Eppendorf, Alemanha) relatou sobre a Clínica da DH em Hamburgo, onde um time multidisciplinar de especialistas trata e aconselha doentes e suas famílias. Os objectivos da clínica são aconselhamento e teste genético preditivo, controle dos sintomas neurológicos e psíquicos, apoio social inclusive em assuntos legais, ensaios clínicos e pesquisa. Para proporcionar aos doentes da DH um serviço de cuidados permanentes, a clínica trabalha conjuntamente com outros profissionais de saúde, tais como psicólogos, fonoaudiólogos, fisioterapeutas, assistentes sociais e organizações leigas da DH. Um dos parceiros desta cooperação é a Rede de Apoio da DH do Norte da Alemanha, representada por Gabriele Ritter (DHH Norte, Grossenbrode, Alemanha). A rede reúne famílias afectadas pela DH, grupos de auto-ajuda e profissionais de diferentes instituições para o bom funcionamento do sistema de apoio.
Aileen Ho e Mevhibe Hocaoglu (Universidade de Reading, Reino Unido) resumiram os resultados preliminares do Projecto de Qualidade de Vida da Doença de Huntington, desenvolvido em cooperação com o Grupo de Trabalho Qualidade de Vida da Rede Europeia da Doença de Huntington (EHDN). As características da DH são únicas, implicando na necessidade de um instrumento específico de avaliação que seja válido, confiável e sensível. Por isto, um questionário está sendo desenvolvido para avaliar as formas específicas nas quais a vida dos doentes da DH tem sido afectada pela doença, refletidas através da experiência subjectiva dos doentes. O projecto é dividido em três estágios: O primeiro é destinado à geração e seleção de ítens para um questionário através de entrevistas com doentes da DH e seus cuidadores. No segundo estágio serão selecionados os ítens adequados para gerar um questionário protótipo. No terceiro estágio serão avaliadas as propriedades psicométricas do instrumento. O projecto encontra-se atualmente no primeiro estágio. As perguntas da entrevista semi-estruturada foram baseadas numa pesquisa da literatura e refletem diferentes aspectos da qualidade de vida relacionados à saúde (física, funcional, cognitiva, emocional, social, legal e financeira). Resultados preliminares têm revelado os principais danos e limitações que os doentes da DH encontram no decorrer da doença.
Claudia Downing (Universidade de Cambridge, Reino Unido) apresentou os desafios que surgem para aqueles que estão cientes dos seus riscos genéticos (ou de seus parceiros) decorrentes da DH, levando em consideração o que significa ser pai ou mãe em uma época em que os testes genéticos e técnicas novas de reprodução (fertilização in vitro e diagnóstico genético pré-implantação) se tornaram disponíveis. Os desafios incluem identificar os riscos, submeter-se aos procedimentos, justificar a rejeição das novas opções, decidir ter filhos ou não, viver com a incerteza ou esclarecer, e ser pai/mãe e ao mesmo tempo portador/a do gene da DH, o que também inclui a incerteza sobre a capacidade dos pais em risco de desempenhar este papel. Os pais com um resultado positivo do teste genético preditivo enfrentam desafios tais como viver com a incerteza de quando eles desenvolverão os sintomas e planejar como eles poderão usar melhor esse tempo para assumir responsabilidades perante seus filhos dependentes. Planejar o futuro inclui organizar cuidados de enfermaria e alojamento apropriados, encontrar maneiras de estar presente na vida dos filhos, assegurar que o outro cônjuge esteja consciente das responsabilidades com relação às crianças e transmitir valores assim como genes.
Traduzido para o Português por
Dra. Diana Raffelsbauer
PharmaWrite (Alemanha), http://www.pharmawrite.de/