A DH e uma doença familiar por duas razões. Ela pode passar de geração para geração (de pais para filhos), através da transmissão do gene alterado (mutado). Cada filho ou filha com 0 pai ou a mãe afectados, esta “em risco” de contrair a DH. Como cada doente com a DH tem um gene mutado (vindo do seu progenitor doente)e um gene normal (recebido do progenitor normal), cada filho/a tem 50% de probabilidades de herdar o gene que causa a DH e 50% de herdar o gene normal. Os portadores do gene mutado irão praticamente sempre desenvolver a DH, a não ser que morram por alguma outra razão antes do aparecimento dos sintomas.
Nos EUA, há actualmente cerca de 30.000 doentes com DH, estando outras 150.000 pessoas em risco; em Portugal, apesar de não existirem valores absolutos, alguns estudos indicam uma prevalência da doença semelhante à de outros países ocidentais – entre 5 a 12 doentes por 100 000 habitantes.
Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de herdar o gene de um dos progenitores afectados. Aqueles que não herdam o gene não irão desenvolver a doença, nem a poderão passar aos seus filhos e outros descendentes; a DH habitualmente não salta uma geração”, a não ser que um progenitor que seja
portador faleça cedo antes de manifestar sinais da doença. Existe já um teste genético disponível, para determinar se uma pessoa em risco é portadora ou não do gene da DH.