Só pode chegar-se a um diagnóstico clínico da DH através de um exame completo, que geralmente vincula um exame neurológico e psicológico e uma história familiar detalhada. A RM (ressonância magnética) ou TAC (tomografia computarizada) podem ser incluidas, mas as descobertas destes procedimentos não são suficientes para redigir um diagnóstico, mas sim para excluir outros problemas que causam sintomas semelhantes.
Da mesma forma, o teste genético pode ser usado para auxiliar a confirmar ou excluir o diagnóstico da DH. No entanto, o resultado positivo do teste (indicando a presença do gene da DH) não é suficiente apenas por si próprio (por exemples, sem um exame neurológico) para confirmar o diagnóstico clínico da DH manifesta.
E melhor consultar um médico (geralmente um neurologista) qua esta familiarizado com a DH, uma vez qua os sintomas podem coincidir com os de outras doenças, com outras formas de Coreias, ataxias, doença da Parkinson ou alcoolismo. O diagnóstico da DH pode explicar porque a memória já não é tão boa como costumava ser ou porque é qua a pessoa se senta irritada ou deprimida. Contudo, para muitos
a noticia é muito perturbadora. E comum as pessoas ficarem num “estado da negação” após receberam o diagnóstico de DH.
Independentemente da reacção inicial, pode ser útil discutir a reacção com os outros, seja com um grupo de apoio, como a APDH, ou com um conselheiro ou terapeuta.