Pandemia e Doenças Raras

A Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington esteve representada no Programa Alô Portugal da SIC, hoje de manhã, pelas 8:45.

Paulo Gonçalves, da Comissão Instaladora da nova Organização de Associações de Doenças Raras, esteve à conversa com os apresentadores do programa sobre o tema Pandemia e Doenças Raras.

Foram abordados temas importantes para as famílias com o diagnóstico de doença de Huntington.

Deixamos um registo do cenário do programa, onde vemos a Cristina Ferreira, da APDH, a dar o seu testemunho. Este vídeo será posteriormente divulgado pela Associação.

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Ensaio na Doença de Huntington da companhia farmacêutica Uniqure continua como planeado

Boas notícias da companhia farmacêutica Uniqure: o ensaio na Doença de Huntington continua como planeado

A companhia farmacêutica lançou esta semana um comunicado de imprensa informando que os 4 doentes que estão já a receber terapia genética não apresentaram sinais preocupantes em relação a questões de segurança do fármaco. Os primeiros dois doentes receberam o fármaco AMT-130 em Junho de 2020 e os dois doentes seguintes receberam-no em Outubro de 2020. A Uniqure prevê que o processo de tratatamento experimental com estes doentes termine a meio deste ano. Ricardo Dolmetsch, coordenador de investigação e desenvolvimento, informou que a companhia pretende partilhar os primeiros resultados deste ensaio no final de 2021.

– Isto são óptimas notícias, disse a Presidente da Associação Huntington Europeia, Astri Arnesen. Estou muito entusiasmada com este ensaio e estou ansiosa que os primeiros resultados surjam antes do final do ano. Se tudo correr bem, dentro de poucos anos poderemos ter também doentes da Europa a participarem nas próximas fases deste ensaio clínico. Sei que a Uniqure está empenhada e está a dar grande prioridade a este ensaio na DH.

Pode ler o comunicado de imprensa da Uniqure aqui.

Pode ter mais informações acerca deste ensaio aqui.

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=HDYO lança campanha de fotografias coloridas para assinalar o Dia das Doenças Raras=

A HDYO – Huntington’s Disease Youth Organization está a organizar uma campanha de fotografias com o tema “Heróis da DH”, uma colagem fotográfica que será apresentada a 28 de Fevereiro para assinalar o Dia das Doenças Raras.

A HDYO pede a todas as pessoas interessadas que enviem selfies/fotografias usando roupas ou faixas coloridas. Pede-se que sejam criativos ao máximo, com pinturas faciais, cabelos ou mãos pintados, de forma a aumentar a conscencialização para esta causa! Qualquer pessoa da comunidade pode participar, sejam jovens de famílias com DH, familiares, amigos ou profissionais que se relacionam com pessoas com este diagnóstico!

Aqui está a selfie tirada pela actual Coordenadora da HDYO (entediada durante o confinamento no Reino Unido).

Por favor enviem as vossas fotos para info@hdyo.org

A data limite é 25 de Fevereiro!

Participem!

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HOPES – Huntington’s Outreach Project for Education at Stanford

HOPES significa ESPERANÇAS.

O Projecto HOPES – Huntington’s Outreach Project for Education at Stanford, é uma iniciativa de um grupo de estudantes da Universidade de Stanford, nos EUA, que se dedica a tornar a informação científica acerca da doença de Huntington mais acessível para a comunidade. Esta iniciativa pretende passar informação acerca das causas, sintomas e tratamentos na doença de Huntington de uma forma que reflicta o conhecimento científico actual sobre a doença. Este site quer ser um recurso pedagógico acerca da DH, que cobre diferentes tópicos através de artigos escritos e de podcasts. Até à data, o Projecto HOPES já chegou a famílias de 47 países.

Porque acreditamos que informação é poder, aqui fica mais uma fonte de informação muito completa e fidedigna acerca da doença de Huntington.

Ver o site aqui.

Aceder ao Podcast aqui.

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= Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington na Revista País Positivo do Semanário Sol =

A APDH tem um texto de divulgação sobre a doença de Huntington e sobre a missão e actividades da Associação na revista País Positivo, publicação mensal que acompanha o Semanário Sol que saiu no passado Sábado e que, este mês, é dedicada às Doenças Raras.

Percebemos que o texto original que enviámos para a redacção foi cortado por questões de espaço, pelo que passamos a apresentar o texto na íntegra – ver abaixo.

Porque nunca é demais espalhar a palavra sobre a doença de Huntington, sobre a Associação e sobre os desafios enfrentados pelas famílias portuguesas com este diagnóstico.

« A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara, de origem genética, com transmissão autossómica dominante. Estima-se que afecte entre 5 a 10 pessoas em cada 100.000. A doença apresenta uma tríade de sintomas motores, psiquiátricos e cognitivos. O diagnóstico clínico da DH é baseado nas alterações motoras, nomeadamente no aparecimento de movimentos involuntários (coreia) que surgem, normalmente, na meia-idade. Contudo, os portadores da mutação genética que origina a doença apresentam frequentemente alterações psiquiátricas e cognitivas muito incapacitantes antes de surgirem os sintomas motores. Estas alterações, muitas vezes subvalorizadas, têm sequelas negativas no bem-estar e qualidade de vida não só do doente, mas também das pessoas que o rodeiam. Apesar dos grandes progressos científicos que têm existido nesta área, a doença ainda não tem cura, sendo que os tratamentos disponíveis se destinam apenas a controlar os sintomas existentes. Tendo em conta o quadro clínico e evolução da doença de Huntington, bem como o desconhecimento generalizado acerca da sua natureza e implicações, problemas como o isolamento e o estigma são frequentes nas famílias com este diagnóstico.

Desde 2001, data da criação da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington – APDH, os voluntários que asseguram o seu funcionamento têm desenvolvido inúmeros esforços no sentido de minorar o impacto da doença de Huntington nas famílias portuguesas. A APDH tem tido como principais linhas de acção: a promoção de uma maior sensibilização, educação e informação acerca da natureza e características da doença de Huntington; o aconselhamento clínico, genético, social, jurídico e psicológico aos doentes de Huntington e suas famílias; a capacitação dos cuidadores informais e formais dos doentes de Huntington; e a orientação/encaminhamento dos doentes e famílias para os recursos existentes na comunidade (pautados pela escassez e, frequentemente, pela dificuldade e demora no seu acesso).

No contexto do SNS, a APDH tem duas ambições importantes: garantir que todos os doentes de Huntington são diagnosticados e referenciados de forma célere e apropriada no circuito público; assegurar a existência de centros de referência, onde o doente de Huntington possa ser acompanhado por uma equipa multidisciplinar especializada e ter acesso a todas as terapias que sejam consideradas benéficas para o estadio de doença em que se encontra.

Finalmente, o número, dimensão e resultados preliminares promissores dos diferentes ensaios clínicos a decorrer na doença de Huntington, levam a que haja uma grande esperança na comunidade Huntington global em relação à descoberta de um tratamento eficaz para esta doença. Grande parte da missão da APDH é assegurar que as famílias portuguesas possam alimentar também uma esperança realista, informada e proactiva em relação ao diagnóstico de doença de Huntington. E demonstrar que juntos somos mais fortes.»

Podem ter Acesso à Revista País Positivo aqui.

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= HUNTINGTON CAFÉ =

É já daqui a dois dias que a APDH fará um Huntington Café sobre Comunicação e Informação nas Famílias com Doença de Huntington.

Porque a comunicação, a partilha de experiências e a troca de informações se tornam ainda mais importantes em tempos de maior afastamento social, venha tomar um café virtual connosco!

Junte-se a nós no Sábado, entre as 10:00 e as 12:00, através da Plataforma Zoom.

A participação é aberta a todos – basta enviar uma mensagem pelo Facebook ou um email para huntington.coimbra@hotmail.com, para lhe enviarmos as informações de acesso.

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DIA DAS DOENÇAS RARAS 2021

RARO QUER DIZER MUITOS – RARO QUER DIZER FORÇA – RARO QUER DIZER ORGULHO

Fevereiro é o mês em que se assinala o Dia das Doenças Raras, uma iniciativa global que pretende aumentar o reconhecimento e a sensibilização da sociedade para as doenças raras e o seu impacto na vida das pessoas atingidas por este diagnóstico.

O Dia das Doenças Raras decorre no último dia do mês – esta data foi escolhida a pensar no dia 29 de Fevereiro, o dia mais raro do calendário, que só acontece de 4 em 4 anos.

Descubra todas as formas de se associar a esta iniciativa no site da EURORDIS – Rare Diseases Europe.

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= HUNTINGTON CAFÉ: COMUNICAÇÃO E INFORMAÇÃO NAS FAMÍLIAS COM DOENÇA DE HUNTINGTON =

6 Fevereiro (Sábado) 2021: 10:00-12:00, Plataforma Zoom

No próximo Sábado de manhã, a Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington está a organizar mais um Huntington Café, desta vez sobre Comunicação e Informação nas Famílias com o diagnóstico de Doença de Huntington.

A inscrição, gratuita, deve ser feita através de uma mensagem privada via Facebook ou de um email para huntington.coimbra@hotmail.com, para que possamos dar-lhe as informações de acesso.

Vamos contar com a participação dos psicólogos e investigadores Álvaro Mendes e Carla Roma Oliveira, bem como com a participação de três jovens que partilharão connosco as suas experiências acerca da forma como os temas relacionados com a doença de Huntington foram abordados no seu meio familiar.

Junte-se (virtualmente) a nós!

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Isolamento com Saúde Psicológica

Algumas sugestões da Direção-Geral da Saúde, em parceria com a Ordem dos Psicólogos Portugueses

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Huntington Café sobre Comunicação e Informação nas Famílias com o diagnóstico de Doença de Huntington

Huntington Café, 6 Fevereiro (Sábado) 2021 – 10:00-12:00, Plataforma Zoom

No início do próximo mês terá lugar mais um Huntington Café, desta vez dedicado à comunicação e informação sobre a doença e sobre o risco genético nas famílias onde existe o diagnóstico de doença de Huntington.

Esta edição contará com a presença do psicólogo e investigador Álvaro Mendes (CGPP, i3S), que nos falará sobre as “Experiências relacionadas com o teste genético e com a comunicação sobre risco genético nas famílias com Doença de Huntington”, e da psicóloga e investigadora Carla Roma Oliveira (UA, ICBAS), que nos falará sobre “Os papéis dos mais velhos na gestão da saúde e doença em famílias com Doença de Huntington”.

Vamos ter também o testemunho de representantes de famílias com Doença de Huntington, que partilharão connosco as suas experiências acerca da forma como os temas relacionados com a doença foram abordados no seu meio familiar.

Porque o isolamento e a solidão se ultrapassam mais rapidamente em conjunto, sobretudo durante tempos mais complicados, participe!

Se tiver interesse em juntar-se a nós, deve enviar uma mensagem privada via Facebook ou um email para huntington.coimbra@hotmail.com, para que possamos dar-lhe as informações de acesso.

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