O Teste Genético

Logo após a descoberta do gene da DH em 1993, foi desenvolvido um teste que permite as pessoas descobrirem se elas são portadores  ou não de gene que causa a DH. Os primeiros testes eram baseados num processo de “analise de ligação” que requeria amostras de sangue de diversas membros da família.  O novo teste directo de gene é multe mais precise e requer sangue somente do indivíduo quer fazer o teste.

Descobriu-se que o gene da DH tem uma certa zona que esta expandida em pessoas com a DH. Em todas as pessoas, esta zona de material genética, ou DNA, contém um padrão de repetição de um trinucleotídeo, CAG  (nucleotídes são os blocos que constituem o DNA e são representados pelas letras C, A, G e T). Na maior parte das pessoas o CAG ocorre repetido 30 vezes ou menos. Na DH o numere de repetições CAG é superior a 36 vezes. Pela análise do DNA de uma pessoa, e contando o numero de repetições CAG, e possível dizer se a pessoa é portadora ou não do gene mutato da DH.

A decisão de fazer o teste genético é profundamente pessoal e uma pessoa não pode toma—la de ânimo leve. As circunstâncias pessoais de cada um devem ser tidas em conta na escolha, pele que não existem opções certas ou erradas. Nunca se devera pressionar uma pessoa em risco a fazer o teste. As crianças em geral não tem capacidade para considerar todas as implicações que o teste comporta, e são
mais vulneráveis a pressão dos outros. Além disso, devem ter o direito a sua própria escolha, quando adultos. A idade mínima requerida costuma ser 18 anos.

A APDH -Associação Portuguesa de Doentes de Huntington recomenda que pessoas em risco, que queiram fazer o teste pré—sintomático, o façam no centro de testes da DH. Em Portugal existem alguns serviços e centros de genética, no Porto, Coimbra e Lisboa e envolvem sempre equipas de profissionais de saude, de acordo com protocolos internacionais que regulamentam a aplicação de tais testes.

O procedimento de teste envolve consultas com vários profissionais. Tipicamente inclui duas sessões de aconselhamento genético e uma ou mais de exame neurológico, entrevista psicológica, entrevista social, comunicação dos resultados e acompanhamento posterior o teste genético propriamente dito é uma análise de sangue, que não pode ser realizada fora deste procedimento. O propósito das primeiras sessões a equipa deve assegurar que a pessoa entende as implicações do seu estado genética
e que esta preparada para receber os resultados. O exame neurológico ira determinar se há ou não a presença de quaisquer sintomas iniciais da DH. A opção de interromper o procedimento de teste sera sempre oferecida.

É Importante notar que o teste pré-sintomático da DH não pode determinar quando a doença se ira manifestar ou qual a gravidade que ira ter As pessoas com resultado de portador, podem permanecer saudáveis por muitos anos. A manifestação dos sintomas da DH so pode ser diagnosticada por um exame neurológico. Tecnicamente é possível 0 diagnóstico pré-natal para testar se 0 feto e portador
do gene mutado da DH. A interrupção da gravidez por causas genéticas e possível em Portugal ate as 24 semanas, embora não esteja disponível para esta doença em todos os hospitais.

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