Introdução

Dr. Georg HuntingtonA Doença de Huntington (DH) é uma alteração hereditária do cérebro que afecta pessoas de todas as populações em todo mundo. O seu nome vem do médico Dr. George Huntington, de Long Island (EUA), que fez a primeira descrição do que ele chamou “Coreia Hereditária”, publicada em 1872. “Coreia” tem origem na palavra latina choreus (que se refere a “dança”) – que por sua vez deriva do grego chorus (“coro”) – devido aos movimentos involuntários, que são uns dos sintomas principais da DH. O nome de “Coreia Hereditaria” deveu-se a analogia com a conhecida Coreia de Sydenham, que complica por vezes o reumatismo agudo de natureza infecciosa. Há pois diversas formas de “Coreia’  A Coreia é mencionada desde o Egipto antigo, e na idade média era conhecida como “Coreia de Sao João” ou “Dança de San Vito”.

Até há pouco tempo, pouco se sabia ou se publicava sobre a DH. No entanto, nos últimos 20 anos, aprendeu—se muito sobre as causas e efeitos da DH e sobre tratamentos, terapias e técnicas para Iidar com alguns dos sintomas da doença.

Em 1993, depois de uma longa busca (dez anos após a localização cromossómica do gene da DH), os cientistas encontraram finalmente a mutação causadora,e desde ai, têm—se dado avanços muito importantes. Desde logo passou a ser possivel, de forma muito mais fácil do que até ai, fazer o diagnostico correcto da doença e começar a oferecer as pessoas interessadas 0 diagnostico pré—sintomático.

Muitos cientistas em todo o mundo estão agora envolvidos na investigação da função e consequências do gene normal e mutado e da natureza e funcao da proteína da DH, mas também ja de tratamentos que possam vir a ser eficazes contra o desenvolvimento dos sintomas da DH ou ate que venham a permitir a sua cura
definitiva (que é sempre o passo mais difícil).

A DH e uma doença degenerativa do sistema nervoso central, causada pela perda significativa de células numa parte do cérebro denominada por gânglios da base. Esta perda afecta a capacidade cognitiva (pensamento, discernimento, memoria) e o equilíbrio emocional, mas também a motricidade. Os sintomas surgem muito gradualmente, geralmente entre os 30 e os 50 anos. No entanto, a doença pode por vezes atingir crianças (ver DH Juvenil) ou até idosos.

Na maior parte dos casos, as pessoas doentes conseguem ser independentes durante varios anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Um médico de neurologia bem informado podera prescrever certos medicamentos para minimizar o impacto dos sintomas motores e mentais, sem que isso impega, no entanto, a progressão da doença. Outros profissionais de saude, como fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, terapeutas da fala, nutricionistas e assistentes sociais, podem ter um papel muito útil em atrasar um pouco a perda de algumas faculdades e em prolongar a independência dos doentes.

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