TESTES DIAGNÓSTICOS (para confirmação do diagnóstico ou de suspeita clínica):
O médico de família ou outro especialista devera enviar ao Laboratório (UnIGENe, IBMC) a amostra de sangue com:
1) Um pedido de diagnóstico com informação clínica e familiar
2) Credencial ou termo de responsabilidade em nome de “AIBMC”.
3) Termo de consentimento informado.
Os formulários para 1) e 3) poderão ser fornecidos pela UnIGENe. A amostra
de sangue (em tubo estéril com EDTA) deve ser conservada a temperatura ambiente
e enviada dentro de 48 horas. Se necessário, a colheita de sangue pode também
ser efectuada no CGPP.
TESTES PRE-SINTOMATICOS E TESTES PRE-NATAIS:
Estas situações implicam consultas prévias de aconselhamento e de avaliação
e seguimento psico-social. Os interessados poderão marcar directamente com
o CGPR devendo trazer duas credenciais ou termos de responsabilidade em nome
de “AIBMC” (para o protocolo consultas e teste). Estes testes poderão também
ser efectuados a pedido de outras consultas de genética, acompanhado de:
1) Formulário contendo informação familiar
(incluindo indicação da confirmação da doença na família).
2) Credencial ou termo de responsabilidade em nome de “AIBMC”.
3) Termo de consentimento próprio para testes predicativos ou pré-natais.
Para testes predicativos deverão ser enviadas 2 colheitas de sangue separadas (colhidas em cada uma das duas sessões de aconselhamento).
Os formulários para 1 e 3 serão fornecidos a pedido, pelo CGPP.