Archive for January, 2021

Huntington’s Disease Rendezvous – Jimmy Pollard

Jimmy Pollard, o conhecido especialista norte-americano em doença de Huntington, tem promovido semanalmente (às quintas-feiras, entre as 22:00 e as 24:00) encontros online para que a comunidade Huntington global possa conversar e partilhar histórias e experiências de modo informal e descontraído.

Nestes tempos complicados, em que os sentimentos de isolamento e solidão podem aumentar, é importante manter o contacto e a ligação com os outros, mesmo que seja através de plataformas digitais.

Para participar, envie uma mensagem pelo Facebook a Jimmy Pollard e ele enviará todas as informações para se poder juntar ao encontro.

Mais informações aqui.

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Sessões de Fisioterapia Online

O Campus Neurológico Sénior, uma instituição privada de prestação de cuidados multidisciplinares e especializados aos portadores de doenças neurológicas, criou sessões de grupo online de Fisioterapia, destinadas a doentes com marcha autónoma e sem quedas no último mês e com vagas limitadas a 10 participantes.

Com início marcado para 25 de janeiro, esta iniciativa terá a duração de 5 semanas, contabilizando um total de 10 sessões de Fisioterapia, que decorrerão às segundas e quintas-feiras, às 17h. As inscrições são limitadas e ainda estão a decorrer.

Para obter mais informações sobre as inscrições, contacte o Campus Neurológico Sénior através do 261 330 700 ou envie um email para clinicamedica@cnscampus.com

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Caixa de Ferramentas para Manter a Saúde Psicológica – OPP

A Ordem dos Psicólogos Portugueses criou uma “Caixa de Ferramentas para Manter a Saúde Psicológica” com o objectivo de ajudar as famílias portuguesas a lidar com este segundo confinamento geral o melhor possível.

Porque se avizinham tempos exigentes, sobretudo para as famílias onde já existem outras exigências como aquelas criadas pela doença de Huntington, é importante manter o equilíbrio físico e mental.

Dê uso a esta Caixa de Ferramentas para “manter a nossa resiliência até que venham tempos melhores”.

Veja o documento aqui.

Ouça o ficheiro áudio aqui.

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APDH na Plataforma Ser Maior: Plataforma de Recursos e Conhecimento para Cuidadores Informais e Formais

A Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington é uma das entidades parceiras da Plataforma Ser Maior, lançada ontem, numa iniciativa da Fundação Aga Khan Portugal.

Pretende-se a criação de uma plataforma de georreferenciação destinada a capacitar os cuidadores familiares/informais e formais do nosso País. Temos assim uma ferramenta útil e de fácil consulta para divulgar informações relevantes para a prestação de cuidados a doentes e séniores e para orientar os utilizadores para os recursos que existem em cada região de Portugal para apoiar todos os que se dedicam incansavelmente a cuidar dos outros.

Aceda à Plataforma aqui.

Saiba mais pormenores sobre este Projecto e assista à Sessão de Apresentação Pública da Plataforma aqui.

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HDtrial Finder: Localizador de Estudos na Doença de Huntington

A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária que afecta pessoas de todas as raças a nível global, sendo que ainda não tem cura. Por isso, a Associação Huntington Europeia e a Associação Huntington Alemã criaram uma plataforma chamada “HDtrial Finder” (Localizador de Estudos na DH), num esforço para acelerar investigações que consigam encontrar um tratamento ou cura para a DH. O “HDtrial Finder” é uma ferramenta digital que pode ajudar as famílias e doentes a encontrarem facilmente os estudos observacionais e ensaios clínicos que estão a decorrer na sua área geográfica. Além disso, esta plataforma tem muitos conteúdos informativos para que as famílias e os doentes consigam compreender melhor conceitos-chave ligados à investigação e ao processo científico na doença de Huntington. A plataforma está actualmente disponível em Inglês, Alemão, Russo e Espanhol.

Deixamos aqui a ligação para a versão Espanhola do “HDtrial Finder”, por nos parecer mais acessível para a comunidade Huntington Portuguesa.

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IMPORTANTE DISTINÇÃO ATRIBUÍDA A MATT ELLISON, FUNDADOR DA HDYO – HUNTINGTON’S DISEASE YOUTH ORGANIZATION

Parabéns ao Fundador da HDYO (Huntington’s Disease Youth Organization), Matt Ellison, a quem foi atribuída uma condecoração MBE pela Rainha de Inglaterra na Lista de Honras de Ano Novo 2021 (New Year Honours List 2021). Esta condecoração, como Membro da Excelentíssima Ordem do Império Britânico (MBE – Most Excellent Order of the British Empire), é uma das maiores honras que um cidadão do Reino Unido pode receber. Os cidadãos recebem esta nomeação pelos serviços prestados na sua área de acção e vão ao Palácio de Buckingham para receber esta condecoração das mãos da Rainha.

Seguem-se as palavras de Matt sobre esta distinção:

“Foi uma surpresa fantástica receber uma chamada do Governo a dizer que me tinha sido atribuída uma MBE. Inicialmente, não acreditei (na verdade, demorei muito tempo até acreditar que isto era verdade), mas sinto-me honrado por receber uma distinção tão prestigiosa pelo meu trabalho na criação da Huntington’s Disease Youth Organisation (HDYO). Cresci com o meu pai com doença de Huntington (DH). Tive grandes dificuldades em crescer numa família com doença de Huntington, portanto abandonei a escola aos 13 anos por causa do stress que a doença causou na minha vida. Tinha 21 anos quando o meu pai faleceu. Nessa altura, eu já tinha testado positivo para a DH e sabia que iria ter sintomas a partir de certa altura da minha vida. Olhando para trás, percebi que a minha infância foi enormemente afectada pelo facto de o meu pai ter DH e, no entanto, os serviços direccionados para jovens provenientes de famílias com DH eram globalmente inexistentes. Portanto, decidi criar uma organização, a HDYO, para apoiar e educar jovens de famílias com doença de Huntington de todo o mundo. A HDYO foi lançada em 2012 e tem sido um maravilhoso sucesso desde então. O site e os vídeos educacionais da HDYO tiveram milhões de visitas. Cerca de 6000 jovens e famílias de mais de 90 países contactaram a HDYO desde essa altura. Sinto-me especialmente orgulhoso dos nossos campos de férias de apoio e educação para jovens e dos eventos que organizámos na Europa, América do Norte, Austrália e Nova Zelândia, e América do Sul. Mais de 600 jovens participaram nesses eventos, sem quaisquer custos para eles ou para as suas famílias. A HDYO foi e é não apenas um esforço meu, mas teve centenas de voluntários (a maioria jovens de famílias com doença de Huntington) que contribuíram para que a HDYO seja o que é e sinto-me honrado por trabalhar com estas pessoas todos os dias. Adoro o que faço, adoro a HDYO por aquilo em que se tornou para os jovens e famílias e adoro a comunidade Huntington que a HDYO tenta ajudar. Sinto orgulho pelo que alcancei com a HDYO e sinto-me afortunado por estar nesta posição e poder abraçar isto. Espero que o meu pai se sentisse orgulhoso também e sinto-me muito agradecido em relação à minha família, à minha mulher Marianna e ao meu filho Joey, que me mantêm humilde diariamente, e à minha mãe, por me ter aturado durante os anos da minha adolescência! Este prémio é não só uma honra para mim pessoalmente, mas também para a HDYO e para os serviços que oferece aos jovens e famílias. É uma distinção de prestígio para uma organização que anualmente se consegue transcender. Muito amor.”

Parabéns da comunidade Huntington portuguesa, Matt!

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APDH no Campeonato Europeu de Andebol

Ontem, em Matosinhos e com transmissão em directo na RTP2, a Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington esteve presente na vitória de Portugal sobre a Islândia na qualificação para o Campeonato Europeu de Andebol.

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RESUMO EM PORTUGUÊS SOBRE A INVESTIGAÇÃO NA DOENÇA DE HUNTINGTON EM 2020

A Associação Huntington Europeia organizou um Webinar no final de 2020 onde a Prof. Anne Rosser, o Dr. Ralf Reilmann e a Dr. Alzbeta Mühlbäck resumiram os maiores acontecimentos na investigação da doença de Huntington em 2020 e fizeram algumas previsões acerca do que é que a comunidade Huntington global pode esperar em 2021.

Fica aqui um resumo dos principais tópicos abordados, em Português, bem como a gravação do Webinar, em Inglês.

O estudo Enroll-HD está novamente a decorrer, depois de ter sido bastante afectado pela COVID-19. O Enroll-HD é uma importante plataforma que pode ser utilizada por outros projectos científicos, quer através da sua recolha de dados, quer através dos centros clínicos já estabelecidos. Alguns exemplos de estudos que surgem através desta plataforma do Enroll-HD são o PACE-HD e o HDClarity. Saiba mais sobre o Enroll-HD aqui.

O estudo PACE-HD acabou em 2020 e descobriu que “a actividade física é o melhor medicamento para a doença de Huntington”. Saiba mais sobre o PACE-HD aqui.

O estudo HDClarity está ainda a decorrer. Este estudo implica fazer uma colheita de líquido cefalorraquidiano (CSF) para que os investigadores consigam medir os níveis da proteína huntingtina mutada. Através desta medição dos níveis da proteína causadora da doença, consegue-se monitorizar o desenvolvimento da doença de Huntington e avaliar se um fármaco funciona ou não. Saiba mais sobre o HDClarity aqui.

Há vários ensaios clínicos a decorrer com fármacos e terapias para redução da huntingtina. O laboratório farmacêutico Roche está a estudar um fármaco designado “Tominersen”. O recrutamento de participantes para este ensaio clínico terminou em 2020. Durante aproximadamente 2 anos, 800 pessoas com doença de Huntington irão participar no estudo do Tominersen. Espera-se que os resultados finais sejam conhecidos no início de 2023/final de 2022. Nessa altura, saberemos se a redução da huntingtina realmente melhora os sintomas da doença e/ou atrasa a sua progressão (ou seja, se o fármaco tem o chamado “benefício clínico”). O Tominersen reduz tanto a huntingtina mutada como a huntingtina saudável. Algumas das questões importantes a colocar são: Quão precocemente poderemos começar a utilizar este fármaco? Que quantidade de huntingtina poderemos reduzir? E durante quanto tempo? Saiba mais sobre este ensaio aqui.

A partir de estudos em animais, sabemos que a huntingtina saudável é importante desde cedo no desenvolvimento da vida. Manter a huntingtina saudável intacta – conhecida como wild-type – pode, por isso, ser importante. Ao contrário da Roche, a companhia farmacêutica Wave Life Sciences está a estudar um fármaco alelo-específico, o que significa que apenas a proteína huntingtina mutada – ou doente – é reduzida. Actualmente, a companhia está a avaliar a segurança do seu fármaco nos ensaios clínicos PRECISION-HD1 e PRECISION-HD2. O fármaco provou ser capaz de reduzir a huntingtina, mas ainda não existem dados que demonstrem que haja uma melhoria nos sintomas da doença. Saiba mais sobre estes estudos aqui.

A companhia farmacêutica uniQure iniciou o primeiro ensaio com terapia genética na doença de Huntington em Junho de 2020. O fármaco a ser testado chama-se AMT-130. É injectado directamente no cérebro, numa única administração, e pretende alterar de forma permanente a nossa constituição genética. Serão 26 as pessoas que participarão neste ensaio, que tem como objectivo primário estudar a segurança do fármaco. O segundo objectivo deste ensaio é estudar a duração do AMT-130 no cérebro. Os resultados preliminares dos dois primeiros participantes neste estudo após 90 dias sugeriram que o fármaco é seguro. Assim, envolveram-se mais dois participantes durante Outubro. Este estudo terá a duração de 5 anos. Saiba mais sobre este estudo aqui.

Para além das abordagens de redução da huntingtina, existem outras abordagens como a do ensaio PROOF-HD. Este ensaio clínico começou em Outubro de 2020 e irá avaliar a eficácia e segurança da pridopidina em doentes com doença de Huntington em estadio inicial. No total, pretende-se a participação de 480 pessoas neste estudo, sendo que o recrutamento ainda está a decorrer. Espera-se que o ensaio PROOF-HD termine em 2023. Saiba mais sobre este ensaio aqui.

Duas companhias farmacêuticas estão actualmente a desenvolver comprimidos que pretendem reduzir a huntingtina: a Novartis e a PTC Therapeutics. A Novartis irá provavelmente iniciar o ensaio clínico em humanos em 2021. Saiba mais sobre este ensaio aqui.

A PTC Therapeutics anunciou o início do seu primeiro ensaio clínico em humanos em Novembro de 2020. Neste ensaio, avaliarão a segurança, tolerabilidade e a melhor dosagem do fármaco em voluntários saudáveis. Os primeiros resultados deste ensaio são esperados na primeira metade de 2021. Saiba mais sobre este estudo aqui.

Finalmente, provavelmente em 2021 iremos ouvir falar mais da companhia farmacêutica Triplet Therapeutics e da sua abordagem que pretende visar a “Expansão de Repetição” – conhecida como instabilidade somática. Estudos genéticos alargados demonstraram que, devido à instabilidade somática, os sintomas da doença de Huntington podem começar bastante cedo no ciclo de vida. Uma pessoa com doença de Huntington que apresentou 42 repetições CAG no teste genético que fez enquanto jovem adulto, poderá, no momento da sua morte, apresentar células no cérebro com 45, 60, 100 ou até 1000 repetições CAG. A companhia Triplet está actualmente a trabalhar a um nível pré-clínico. Contudo, há a possibilidade de a companhia iniciar ensaios clínicos em humanos no final de 2021, início de 2022. Saiba mais sobre este projecto aqui.

Assista à Gravação do Webinar da Associação Huntington Europeia aqui.

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PROGRAMA “AJUDAR QUEM AJUDA” DO CANAL S+ DEDICADO À DOENÇA DE HUNTINGTON

O programa “Ajudar Quem Ajuda” do Canal S+ dedicado à Doença de Huntington (gravado em Março de 2020), está agora disponível online num vídeo que divulgamos.

“Ajudar quem Ajuda” é um programa que pretende dar visibilidade a quem se dedica a ajudar os outros. Segundo a sinopse que se pode ler no site do Canal S+ “Todas as semanas, neste programa de 30 minutos, vamos ouvir o responsável por uma instituição de solidariedade social, mostrar o que está a ser feito no terreno.”

Este programa contou com uma extensa e esclarecedora entrevista à Presidente da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington, Helena Soares, e com o testemunho muito importante de uma família com o diagnóstico de doença de Huntington, Filomena e Inês Pato.

Ver o Vídeo Aqui.

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FAIXA DE DIVULGAÇÃO DA ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DOS DOENTES DE HUNTINGTON NA TRANSMISSÃO DE JOGO DE ANDEBOL PORTUGAL/ISLÂNDIA

Na próxima quarta-feira (6 de Janeiro), no Jogo de Andebol entre Portugal e Islândia para qualificação para o Euro 2022, com transmissão na RTP2 às 19:30, a Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington e a sua Associação congénere Islandesa terão uma faixa de divulgação que será exibida durante o jogo nos banners laterais. A ideia é divulgar a existência das Associações e da doença de Huntington a públicos diferentes do habitual.

Mais informação sobre o jogo aqui.

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