= Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington na Revista País Positivo do Semanário Sol =

A APDH tem um texto de divulgação sobre a doença de Huntington e sobre a missão e actividades da Associação na revista País Positivo, publicação mensal que acompanha o Semanário Sol que saiu no passado Sábado e que, este mês, é dedicada às Doenças Raras.

Percebemos que o texto original que enviámos para a redacção foi cortado por questões de espaço, pelo que passamos a apresentar o texto na íntegra – ver abaixo.

Porque nunca é demais espalhar a palavra sobre a doença de Huntington, sobre a Associação e sobre os desafios enfrentados pelas famílias portuguesas com este diagnóstico.

« A Doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara, de origem genética, com transmissão autossómica dominante. Estima-se que afecte entre 5 a 10 pessoas em cada 100.000. A doença apresenta uma tríade de sintomas motores, psiquiátricos e cognitivos. O diagnóstico clínico da DH é baseado nas alterações motoras, nomeadamente no aparecimento de movimentos involuntários (coreia) que surgem, normalmente, na meia-idade. Contudo, os portadores da mutação genética que origina a doença apresentam frequentemente alterações psiquiátricas e cognitivas muito incapacitantes antes de surgirem os sintomas motores. Estas alterações, muitas vezes subvalorizadas, têm sequelas negativas no bem-estar e qualidade de vida não só do doente, mas também das pessoas que o rodeiam. Apesar dos grandes progressos científicos que têm existido nesta área, a doença ainda não tem cura, sendo que os tratamentos disponíveis se destinam apenas a controlar os sintomas existentes. Tendo em conta o quadro clínico e evolução da doença de Huntington, bem como o desconhecimento generalizado acerca da sua natureza e implicações, problemas como o isolamento e o estigma são frequentes nas famílias com este diagnóstico.

Desde 2001, data da criação da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington – APDH, os voluntários que asseguram o seu funcionamento têm desenvolvido inúmeros esforços no sentido de minorar o impacto da doença de Huntington nas famílias portuguesas. A APDH tem tido como principais linhas de acção: a promoção de uma maior sensibilização, educação e informação acerca da natureza e características da doença de Huntington; o aconselhamento clínico, genético, social, jurídico e psicológico aos doentes de Huntington e suas famílias; a capacitação dos cuidadores informais e formais dos doentes de Huntington; e a orientação/encaminhamento dos doentes e famílias para os recursos existentes na comunidade (pautados pela escassez e, frequentemente, pela dificuldade e demora no seu acesso).

No contexto do SNS, a APDH tem duas ambições importantes: garantir que todos os doentes de Huntington são diagnosticados e referenciados de forma célere e apropriada no circuito público; assegurar a existência de centros de referência, onde o doente de Huntington possa ser acompanhado por uma equipa multidisciplinar especializada e ter acesso a todas as terapias que sejam consideradas benéficas para o estadio de doença em que se encontra.

Finalmente, o número, dimensão e resultados preliminares promissores dos diferentes ensaios clínicos a decorrer na doença de Huntington, levam a que haja uma grande esperança na comunidade Huntington global em relação à descoberta de um tratamento eficaz para esta doença. Grande parte da missão da APDH é assegurar que as famílias portuguesas possam alimentar também uma esperança realista, informada e proactiva em relação ao diagnóstico de doença de Huntington. E demonstrar que juntos somos mais fortes.»

Podem ter Acesso à Revista País Positivo aqui.

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